Dù việc tìm hiểu nội dung của dữ liệu genome đã xác định chuỗi vẫn còn ở bước khởi đầu, nhưng người ta có thể tiên đoán được những lợi ích to lớn nó đem lại trong đột phá y khoa và công nghệ sinh học. Một số công ty, như Myriad Genetics đã bắt đầu đưa ra các giải pháp đơn giản để quản lý các kiểm tra về di truyền mà có thể cho biết sự dễ mắc phải các bệnh của người được kiểm tra, bao gồm ung thư vú, rối loạn hemostasis, cystic fibrosis, bệnh về thận và các bệnh khác.

Bên cạnh đó là các lợi ích hiển nhiên của khoa học sinh học. Ví dụ, nhà nghiên cứu về một loại bệnh ung thư cụ thể có thể chỉ tập trung tìm hiểu về một gen liên quan đến bệnh đó. Đồng thời, khi truy cập vào cơ sở dữ liệu chung về gen, nhà khoa học này có thể biết thông tin về gen này mà các nhà khoa học khác đã làm, bao gồm

• cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của nó,
• chức năng của nó,
• mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với gen của chuột/men/ruồi giấm,
• các đột biến có hại có thể xảy ra,
• khả năng tương tác với các gen khác,
• mô (tissue) trong cơ thể mà gen này được kích hoạt,
• các bệnh tật gắn với gen này
• hay các loại dữ liệu khác.

Hơn nữa, hiểu biết về các quá trình gây bệnh ở mức độ sinh học phân tử có thể xác định các liệu pháp chữa trị mới.

Việc phân tích về sự giống nhau giữa các chuỗi DNA từ các sinh vật khác nhau cũng mở ra hướng mới trong việc nghiên cứu lý thuyết tiến hóa. Trong nhiều trường hợp, các câu hỏi về tiến hóa có thể được trả lời trong khía cạnh của sinh học phân tử.

Dự án đa dạng bộ gen người (Human Genome Diversity Project), một nghiên cứu phụ nhằm mục đích ánh xạ các DNA ở các hình thái khác nhau giữa các nhóm chủng tộc người, từng được xem là đã kết thúc, nay vẫn tiếp tục và cho các kết quả mới.